Povestea noastră

Povestea noastra

Totul a inceput la nasterea lui Eric. Atunci am primit vestea ca ceva era in neregula, dar medicii nu au stiut sa ne spuna ce anume. Am fost indrumati sa investigam mai departe cu ajutorul medicului specialist de genetica medicala. Au inceput investigatiile pentru diferite boli genetice, dar toate rezultatele se intorceau negative la noi. 

Eric crestea, iar noi observam ca pe langa aspectul lui putin diferit, el nu se dezvolta motric deloc; asa ca am decis sa incepem kinetoterapia pentru a-l putea sprijini in dezvoltare. A urmat o perioada destul de lunga in care kinetoterapia a devenit o obisnuinta, desi inca nu aveam idee ce problema are mai exact. Tot ce stiam era ca Eric nu se dezvolta intr-un ritm normal. Nu se misca aproape deloc, nu isi putea sustine capul, nu putea sta in sezut decat mult mai tarziu.

Intr-un final, am aflat de un test genetic pe care il putem face si care poate ne va ajuta in sfarsit sa aflam diagnosticul. Whole Exome Sequencing ne-a oferit in sfarsit raspunsul pe care il cautam, dupa un an jumatate. Sindrom Snijders Blok- Campeau este o afecțiune genetică rară, asociată cu modificări ale genei CHD3, care pot influența dezvoltarea neurologică, limbajul și procesul de învățare. Fiecare copil are propriul parcurs de dezvoltare și propriile nevoi de sprijin. Aveam atat de putine informatii despre aceasta afectiune incat nici nu stiam cum am putea sa il ajutam; asa ca in paralel cu kinetoterapia a inceput si sedintele de terapie ocupationala.

Ne petreceam viata in jurul sedintelor de terapie si lucru acasa, nestiind cum va arata viitorul dar totusi sperand ca in timp, situatia se va imbunatati. Totusi, intr-o noapte totul s-a schimbat. In urma unor episoade de varsatura in mijlocul noptii, tinandu-l in brate, am simtit ceva tare in abdomen. Am mers la UPU nestiind ce este, dar in urma mai multor investigatii ni s-a spus ca exista suspiciunea de Nefroblastom- Cancer la rinichi. Nu pot sa va explic in cuvinte acea senzatie, acele ganduri si lipsa de aer pe care le simteam la momentul respectiv. Bineinteles, cu intrebarile de rigoare precum ''De ce tocmai noua sa ni se intample toate astea?''.

Am ajuns la Spitalul Sf. Maria din Iasi pentru si mai multe investigatii si tratament, loc care urma sa fie noua noastra casa pentru urmatoarea perioada. Zece zile mai tarziu, in urma mai multor investigatii, Eric a trecut printr-o interventie chirurgicala de indepartare a tumorii si a rinichiului stang. Tumora era in stadiul III, asa ca povestea nu s-a incheiat aici fiindca a fost nevoie de chimioterapie. Un an jumatate, spitalul ne-a fost a doua casa; A fost locul in care Eric a invatat sa traiasca, sa se joace, sa faca primii pasi. Odata terminate curele de chimioterapie, investigatiile au aratat ca nu mai exista urme de cancer. Desigur, inca suntem nevoiti sa mergem periodic la investigatii pentru a ne asigura ca aceasta boala crunta nu a revenit.

 Putem spune ca viata noastra a revenit la normal, doar ca normalitatea noastra este formata din terapii zilnice, activitati acasa pentru a mentine ceea ce el invata la terapie, consulturi medicale multidisciplinare si necunoscut. Eric merge la gradinita la fel ca orice alt copil de varsta lui, doar ca am ales pentru el invatamantul special deoarece ni s-a parut mult mai potrivit nevoilor lui.

 In prezent Eric merge la sedinte de recuperare neuromotorie (Terapia Bobath. terapia Masgutova, integrare senzoriala, terapie DMI si exercitii elementare de terapie ocupationala, dar si terapie comportamentala). El are nevoie insa si de logopedie si sedinte intregi de terapie ocupationala pe care insa, nu ni le putem permite in prezent. Ne dorim sa facem tot posibilul pentru a putea oferi ceea ce este mai bun pentru Eric si luptam pentru a putea atinge cele mai inalte puncte ale dezvoltarii lui.

P 

n evoiti s a tinem sub stricta observatie aceasta boala fiindca din pacate poate recidiva oricand.V